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Vale quanto già detto per la 18p-, con la variazione della tabella di seguito riportata. La tabella individua quali siano le principali patologie che accompagnano la sindrome e in quale percentuale colpiscano.
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Caratteristiche
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% |
Le seguenti caratteristiche sono state
Viste in singoli casi |
| Ritardo mentale * |
98 |
Pupille eccentriche (non al centro della rima palpebrale) |
| Ipostaturalità (sotto il 5 percentile) |
80 |
Cataratta |
| Alterazione padiglioni auricolari |
70 |
Inserzione alta dei pollici |
| Oloprosencefalia** |
67 |
Lussazione dell’anca |
| Deficit di IgA (un elemento che combatte le infezioni) |
50 |
Alopecia (perdita di capelli) |
| Ipoplasia della mandibola (micrognazia) |
46 |
Difetto renale tubulare (anomala funzione renale |
| Carie numerose (cavità dentali) |
43 |
Amenorrea (mancanza di mestruazioni) |
| Epicanto (piega all’angolo interno dell’ occhio) |
32 |
Artrite reumatoide |
| Collo tozzo20 |
30 |
Piede piatto |
| Microcefalia (testa e cervello piccoli) |
23 |
Estremità corte |
| Ipoacusia |
26 |
Ipoplasia dell’orecchio medio |
| Ipertelorismo |
26 |
Macchie di Brushfield |
| Papilla Pallida |
23 |
Costa Cervicale |
| Cute a buccia d’arancia |
23 |
Costa supplementare |
| Fossa nasale allungata |
23 |
Dita tozze |
| Piega scimmiesca |
23 |
Rene a ferro di cavallo |
| Inserzione anomala del 2° dito del piede |
21 |
Ptosi |
| Strabismo |
20 |
Psoriasi |
| Macrognazia |
19 |
Cifosi |
| Capelli sottili |
14 |
Agenesia renale |
| Capezzoli distanziati |
12 |
Bassi livelli di IgM |
| Polpastrelli delle dita a salsiccia |
11 |
Sarcoma di Edwing extraosseo |
| Convulsioni |
12 |
Astrocitoma cerebellare |
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Distrofia dei bastoncelli della retina |
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Malattia granulomatosa cronica |
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Artrite cronica |
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Deficit di 17-20 steroido-ligasi |
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