Agemo18 Onlus

in collaborazione con
Unità Semplice Dipartimentale di Diagnosi Prenatale

Responsabile: Dr.ssa Caterina Groli
Azienda Spedali Civili – Brescia
P.le Spedali Civili, 1, 25125 Brescia
Tel. 030/3995814 Fax: 030/3996027

 PROMUOVONO IL PROGETTO DI RICERCA

“Database delle caratteristiche cliniche associate alle delezioni del cromosoma 18”

Posto che queste malattie sono molto rare, e l’Associazione Agemo 18 Onlus e’ un punto di riferimento per le famiglie con bambini con questo problema; grazie alle risorse e ai contatti messi a disposizione dell’Associazione, sarà possibile raggiungere le famiglie e coinvolgerle nel progetto, mirato allo studio clinico e genetico di questo particolare gruppo di malattie dei cromosomi.

I risultati della ricerca consentiranno di elaborare un protocollo di follow-up (indagine) per questi bambini, che possa essere utili ai familiari e ai pediatri per seguire i bambini nella loro crescita. L’obbiettivo del progetto è di acquistare una competenza specifica in questo settore di malattie genetiche, in modo da poter costituire un riferimento per le famiglie nell’informazione sulla diagnosi e sulle cure della malattia.
Saranno coinvolti nel progetto, oltre agli operatori della Diagnosi Prenatale, altri Specialisti dell’ambito pediatrico per poter fornire un percorso completo, e che soddisfi al meglio le esigenze della famiglie.

A tale scopo, è stato creato un questionario clinico da inviare alle famiglie, previa raccolta del consenso informato, a tutti i genitori dei pazienti e ai loro pediatri di riferimento: tramite questo questionario si recupereranno le informazioni cliniche e genetiche necessarie allo studio della patologia.

Poiche'  l’intento finale è quello di arrivare sia ad un approfondimento scientifico delle condizioni legate alle anomalie del cromosoma 18, sia di fornire un valido supporto ai familiari dei pazienti affetti, i dati e le conclusioni sulla casistica esaminata saranno inviati per un eventuale pubblicazione su una rivista internazionale.    
Ad uso delle famiglie e dei pediatri di base, il proposito è quello di preparare un manuale di informazioni contenente le caratteristiche della patologia, i criteri per seguire correttamente da un punto di vista clinico i pazienti e tutte le possibili risorse d’aiuto.

Agemo 18 Onlus confida inoltre nella possibilità di organizzare al più presto un incontro tra tutte le famiglie che vivono queste problematiche non appena il Servizio di Diagnosi Prenatale dell’Azienda Spedali Civili di Brescia, dopo aver raccolto tutte le informazioni sopra descritte, sarà in grado di farci un primo resoconto sui dati forniti e sull’avanzamento del progetto stesso.